Prof.Dr.Luis Carlos Figueira de Carvalho

MIOPATIAS MITOCONDRIAIS

Pesquisa realizada por:  RAIMUNDO FERREIRA DE CARVALHO NETO

DISCIPLINA BIOQUIMICA METABÓLICA. CURSO DE MEDICINA. UEMA. CAXIAS-MA

            As miopatias mitocondriais estão intrinsicamente relacionadas com a mutações em genes de tRNA, caracterizada por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior. As anomalias mitocondriais impedem a finalização da fosforilação oxidativa. Sendo assim, a produção de ATP será comprometida, e, por consequência, as atividades musculares também.  Por isso, a relevância de tal doença é inquestionável para a Bioquímica.

            Essa doença acomete a musculatura proximal e pode ocorrer em qualquer idade, desde crianças a adultos, de forma isolada ou em combinação com disfunções do sistema nervoso central. O avanço da enfermidade é bastante lenta, o que não acarreta sérios problemas na vida do acometido na grande maioria dos casos, mas pode variar de casos sérios a pequenos casos. O grande problema é durante a infância, no qual esta pode ser fatal em crianças menores de um ano, haja vista que a atividade de citocromooxidase é praticamente ausente nos tecidos musculares, o que provoca uma evidente acidose lática.

            A principal característica é a presença de material basófilo nas fibras periféricas, formando anéis grossos. Este último é constituído em quantidade muito maior que os valores e dimensões normais para fibra. A reação histoquímica para o succinato-desidrogenase(SDH) comprova a natureza mitocondriais dessas células.

Durante um estado realizado pela Associação Brasileira de Fisioterapia faz um excelente relato sobre casos vivenciados pelos profissionais desta área. Dessa forma, cabe por o relato em pauta: “O primeiro caso, R.G. M., 40 anos, feminino, compareceu ao serviço do HOP apresentando quadro clínico de evoluçãodesde os 30 anos com ptose palpebral superior progressiva em ambos os olhos há 10 meses. As queixas principais eram ptose e dificuldade para a leitura. À inspeção, havia ptose assimétrica, com rima palpebral do olho direito (OD) de 9,0 mm e do olho esquerdo(OE) de 6,0 mm. A função do elevador do OD era 11 mm e do OE, 7 mm. Ao exame de motilidade ocular extrínseca revelava importante limitação muscular no teste de versões e ducções, ausência de convergência e ausência do reflexo de Bell. Acuidade visual com correção 6/6 (AO), fundoscopia normal e tonometria 12 mmHg (AO). Ao exame clínico sistêmico apresentou pressão arterial baixa. Exames normais de ECG, planigrafia de mediastino, tomografia de tórax, CPK, LDH e VHS. Exame endocrinológico e exames laboratoriais de TSH, T3 e T4 normais. Ao exame neurológico e laboratorial através de eletromiografia apresentou padrão miopático não específico e, na biópsia muscular revelou-se miopatia mitocondrial, sugestivo de deficiência de citocromo c-oxidase.

O segundo caso, A.F.L, 23 anos, feminino, compareceu ao serviço do HC-UFPR apresentando quadro clínico de ptose palpebral progressiva com evolução acentuada há 3 anos em AO. Refere início da ptose na infância e mais tarde diplopia para a leitura. Ao exame de motilidade ocular apresentava limitação nas versões com exotropia (XT) alternante de 8 dioptrias prismáticas (dp) pelo método Krimsky e ausência do reflexo de Bell. Acuidade visual era 6/9 com correção (-1,00*0AO) em ambos os olhos (AO) e fundoscopia normal. A rima palpebral media 5 mm AO e a função do elevador do olho direito era de 8 mm e olho esquerdo de 9 mm. Ao exame clínico sistêmico apresentava pressão arterial baixa. Os exames cardíacos e ECG apresentavam- se normais. Exame endocrinológico e exames laboratoriais de TSH, T3 e T4 normais. Ao exame neurológico através da eletromiografia observou-se valores dentro dos limites da normalidade e a biópsia muscular revelou miopatia mitocondrial sem especificar deficiência de citocromo oxidase. Em ambos os casos foi prescrito lentes prismáticas com base nasal, no primeiro caso com 2 prismas em cada lente associado ao grau para a presbiopia e no segundo caso o grau refrativo adicionado de 4 prismas em cada lente.”