Relato de caso: Sexo feminino, 1 anos, natural do Ceará e 4 fratura ao HB para investigação, hepatoesplenomegalia, hepatoesplenomegalia. Relatava dor no osso há 05 anos, em MID e bacia, além de aumento de volume abdominal. Ao exame físico apresentava mucosas hipocoradas, fígado palpável a 3 cm de RCD e baço palpável ao nível de cicatriz umbilical, além de deformidades ósseas.
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Exames iniciais: Hb 10,6 g/dL; Ht 31,8%; VCM 74,8; HCM 24,9; Leucócitos 3.420; Placas 95 mil), TGO 168 U/L, TGP 298 U/L, GGT 100 U/L, FA 261 U/L, BT 1,38 mg/dL, BI 0,92 mg/dL, RET 2,5% , TAD negativo, DHL 208, creatinina 0,4 mg/dL, Ferritina 526 ng/mL, IST 18%, TIBIC 454 ng/mL, Ferro 83 mcg/dL, vitamina B12 490 pg/mL.
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Exames de imagem evidenciaram: Hepatomegalia leve e esplenomegalia importante (maior eixo medindo 263 mm), rim esquerdo comprimido medialmente pelo baço e necrose avascular de cabeça femoral direita.
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Prosseguido investigação com mielograma: medula óssea normocelular para idade e presença de macrófagos com inclusões citoplasmáticas tipo “papel amassado”, sugestivas de Doença de Gaucher.
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O diagnóstico confirmado com uma atividade de atividade, a qual estava sendo beta (0,07) (0,07).
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Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto. 07 mmol/L/h). Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto. 07 mmol/L/h). Iniciado tratamento com alfa taliglicerase na dose de 30 U/kg a cada 15 dias e acompanhamento no Hemocentro de Rio Preto.
Definição: A doença de gaucher é uma condição genética hereditária rara, sendo que no mundo existem 4.000 pessoas diagnosticadas com ela, o que faz com que a patologia não seja muito conhecida, sendo importante a divulgação de mais informações sobre ela.
A patologia é hereditária, o que faz com que seja transmitida de geração para geração. Para que haja o desenvolvimento da condição é necessário que tanto o pai quanto a mãe tenham no DNA a mutação genética responsável pela doença. Ainda assim, mesmo com os pais carregando o código genético da mutação, as chances de um dos filhos desenvolver a condição são de 25%. Por tais razões a doença é bastante rara, mas a gravidade dela exige um diagnóstico precoce e início do tratamento.
Causa (origem): A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima tem atividade deficiente, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e passam a ser chamados de "células de Gaucher".
As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, aumentam de tamanho, cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula óssea (parte interna), acarretando no enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a ossos normais.
Sintomas: Os sintomas clínicos incluem hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e deterioração esquelética (osteopenia e crises ósseas).
Outras queixas comuns são: Palidez; Cansaço; Fraqueza devido a anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada).
Diagnóstico: Além da observação do quadro clínico do paciente, o diagnóstico da doença de gaucher pode ser realizado por meio de um exame de sangue com medição dos níveis de enzima beta-glicosidase nos glóbulos brancos. Para um diagnóstico mais confiável quando se tem dúvidas sobre a presença da patologia pode ser necessário uma punção medular ou biópsia da medula óssea para identificar a presença das células de gaucher.
Tratamento: Existem diferentes tipos de tratamentos. A primeira opção de tratamento para doença de Gaucher tipo I é a terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE repõe, ou melhor, suplementa a falta de glicocerebrosidase: a enzima que degrada a substância gordurosa que se acumula em pessoas com a doença. O tratamento é administrado por via intravenosa (infusão feita direto na veia) e leva geralmente de 1 a 2 horas. Há ainda a terapia de redução de substrato (TRS).
Referência bibliográfica
O que é doença de gaucher e como diagnosticá-la a tempo? Laudos à Distância e Telerradiologia 24h. Disponível em: <https://diagrad.com.br/noticias/doenca-de-gaucher-diagnostico/>. Acesso em: 10 jul. 2022. Com.br. Disponível em: <http://www.htct.com.br/en-doenca-de-gaucher-relato-de-articuloS2531137920308002>. Acesso em: 07 jul. 2022.
Disponível em: <https://www.bio.fiocruz.br/index.php/br/gaucher-sintomas-transmissao-eprevencao#:~:text=Dores%20nas%20pernas%20e%20nos,mesmo%20com%2 0uma%20leve%20pancada).&text=A%20doen%C3%A7a%20de%20Gaucher% 20%C3%A9,tipo%20de%20gordura%2C%20o%20glicocerebros%C3%ADdeo>. Acesso em: 07 jul. 2022